Agilent y Oxford Nanopore impulsan la incorporación de la secuenciación de lectura larga al diagnóstico clínico 🗓

La secuenciación de lectura larga (Long-Read Sequencing, LRS) continúa consolidándose como una de las tecnologías más prometedoras para transformar el diagnóstico molecular. Durante un reciente episodio de Mendel’s Pod, representantes de Agilent Technologies, Oxford Nanopore Technologies y el Dr. Parth Shah, de Dartmouth Health, analizaron cómo esta tecnología está dando el paso desde la investigación hacia su implementación en laboratorios clínicos.

Uno de los principales desafíos abordados fue el diagnóstico de pacientes con leucemia aguda, quienes habitualmente deben esperar varios días o incluso semanas para obtener el conjunto completo de estudios moleculares necesarios para definir el tratamiento más adecuado. Según el Dr. Shah, los flujos de trabajo basados en secuenciación de lectura larga ya permiten generar un perfil molecular integral de pacientes con leucemia mieloide aguda en aproximadamente 24 horas, reduciendo significativamente los tiempos frente a los métodos convencionales.

Más allá de acelerar la obtención de resultados, la tecnología ofrece una caracterización mucho más completa del genoma. Rita Shaknovich, de Agilent, destacó que el verdadero valor de la secuenciación de lectura larga no radica únicamente en generar más datos, sino en obtener información de mayor calidad. En un solo análisis es posible detectar mutaciones, variantes estructurales y modificaciones epigenéticas, proporcionando una visión más integral de cada muestra.

Por su parte, Claire Attwooll, de Oxford Nanopore Technologies, resaltó la flexibilidad que ofrece actualmente este ecosistema tecnológico. Los laboratorios pueden optar por estrategias de secuenciación de genoma completo, enriquecimiento dirigido o Adaptive Sampling, seleccionando el enfoque más adecuado según la aplicación clínica o de investigación.

Los especialistas coincidieron en que el futuro del diagnóstico genómico no dependerá de una única metodología, sino de la integración de distintas estrategias de secuenciación junto con herramientas de automatización, control de calidad, enriquecimiento dirigido y análisis bioinformático. La combinación de estas tecnologías permitirá implementar flujos de trabajo más eficientes, robustos y adaptados a las necesidades de la medicina de precisión.

La colaboración entre Agilent y Oxford Nanopore busca precisamente facilitar esta transición hacia el diagnóstico clínico de rutina, combinando la experiencia de Agilent en preparación de muestras, automatización y control de calidad con la innovación de Oxford Nanopore en secuenciación de lectura larga.

Como representante de Agilent Technologies y Oxford Nanopore Technologies en Argentina, Analytical Technologies acompaña a laboratorios de investigación y diagnóstico en la incorporación de estas soluciones, brindando asesoramiento especializado, soporte técnico y capacitación para implementar flujos de trabajo de secuenciación adaptados a las necesidades de cada aplicación.

La evolución de la secuenciación de lectura larga representa un paso decisivo hacia diagnósticos más rápidos, completos y precisos, abriendo nuevas oportunidades para la medicina personalizada y la genómica clínica.